Kochani Wykopowicze – witam…

Kochani Wykopowicze – witam się i od razu zaczynam z grubej rury. Potrzebuję pomocy dobrych ludzi przede wszystkim spod tagu #medycyna #lekarz #nauka. Mam w swojej praktyce bardzo trudny przypadek diagnostyczny, ojciec znajomego. Dotychczas diagnozowany / leczony był fatalnie i chyba tylko dzięki determinacji rodziny można powiedzieć, że zaczyna być wiadomo co się z facetem dzieje. ( ͡° ʖ̯ ͡°) Chcę tej rodzinie pomóc przynajmniej rozwiać wątpliwości dotyczące poprzednich diagnoz, bo sprawa jest mega poważna.

Może przejdę do sprawy maksymalnie rzeczowo: facet po pięćdziesiątce, od 25 roku życia leczył się z powodu refluksu. W dzieciństwie przebył żółtaczkę zakaźną. 3 lata temu po plastyce przegrody nosowej oraz podcięcia języczka z powodu chrapania. Poprawa natychmiastowa, ale utrzymała się jedynie miesiąc – potem wszystko wróciło do „normy”.

Obecnie na pierwszy plan wysuwają się mocne zaburzenia neurologiczne: spowolnienie ruchowe, chód na poszerzonej podstawie, dysrefleksja. Anizokoria L>P przy zachowanej prawidłowej reakcji na światło. Parestezje krańców kończyn dolnych, osłabienie siły mięśniowej, wzmożone napięcie mięśniowe i wygórowane odruchy głębokie. Od kolan w dół brak włosów (pacjent zgłasza, że wypadły „same”), skóra najbardziej pasuje mi do acrodermatitis chronica atrophicans – jakby pergaminowa, mocno pomarszczona. Występuje objaw Raynauda we wszystkich kończynach jako reakcja na zimno i stres. Obustronnie dodatni objaw Babińskiego, wyraźniejszy po stronie prawej. W badaniu EMG wykazana neuropatia w stopie prawej (który nerw – nie mam danych niestety). Pacjent zgłasza upadki, mówi, że nogi go „nie niosą”, mimo całkiem nieźle rozbudowanej muskulatury kończyn dolnych.

Mowa składna, logiczna, aczkolwiek zdradza oznaki dyzartrii. Pacjent uskarża się na chrypę, szczególnie wieczorem. Leczy się u laryngologów i foniatrów od około 10 lat. Sporą część pracy zawodowej wiązał wcześniej właśnie z wykorzystaniem narządu mowy.

Istotne są również objawy ze strony układu wegetatywnego: stwierdzona hipotonia ortostatyczna, wspomniana wcześniej anizokoria, nietolerancja ekstremalnych temperatur. Pacjent zgłasza problemy w sferze seksualnej (brak możliwości uzyskania wzwodu i jego utrzymania). Występują problemy z utrzymaniem moczu, szczególnie w nocy. Rodzina pacjenta uskarża się na bardzo donośne chrapanie (zidentyfikowane jako stridor oddechowy). W wywiadzie epizody zaburzenia snu fazy REM, w ostatnim czasie bardzo rzadkie. Łagodna postać bezdechu sennego.

Kognitywnie pacjent funkcjonuje dobrze, nie zgłasza spowolnienia myślowego. Test z zegarem wykonany perfekcyjnie. Bez deficytów poznawczych. Pacjent pisze drukowanymi literami (ponoć od zawsze ze względu na paskudne pismo), litery zmniejszają się w ciągu pisania. W sferze psychiatrycznej uskarża się na obniżenie nastroju oraz zaburzenia lękowe. Z powodu zaburzeń wycofuje się z życia społecznego. W dalszym ciągu prowadzi samochód (jeździ automatem, ponoć mu nie przeszkadza). W codziennych czynnościach względnie samodzielny, nie toleruje jedynie większego wysiłku i niektóre czynności przerastają go psychicznie, boi się upadków oraz braku sprawności. Aktywny zawodowo (w miarę możliwości), wykonuje pracę umysłową.

Diagnozowany neurologicznie: na podstawie objawów klinicznych (objawy piramidowe, pozapiramidowe, móżdżkowe, dysautonomia) stwierdzono zespół Shy’a – Dragera (zanik wieloukładowy). Obecnie w trakcie rehabilitacji środowiskowej. Rodzina nie pogodziła się z tą diagnozą i szuka odpowiedzi na własną rękę: nie dziwię się temu kompletnie, ja bym nie postawił takiej diagnozy pochopnie. Nie wykonano testów w kierunku tej choroby, obraz MRI nie potwierdzał tego rozpoznania (nic poza nielicznymi zwapnieniami w istocie białej!). Nie stwierdzono ognisk nieprawidłowych wzmocnień w obrazach T1, T2 – zależnych, FLAIR.

W morfologii non stop pojawia się dokładnie ten sam obraz: lekko obniżone HCT, RBC i HGB. OB / CRP cały czas podwyższone. Mocz – wszystko w normie. Kał bez pasożytów. Wykluczono boreliozę badaniem przesiewowym, dla pewności zrobiony też WB w obydwu klasach – bez zastrzeżeń. W wywiadzie w ciągu ostatnich 3 lat kleszcz leczony przez 14 dni antybiotykiem profilaktycznie. Płyn mózgowo rdzeniowy: podwyższony poziom białka bez pleocytozy, dodatni test Pandy’ego.

W ostatnim czasie wykonano badania w kierunku chorób autoimmunologicznych: test ANA3 wykazał podwyższony poziom przeciwciał przeciwko dwuniciowemu DNA (dsDNA) – wynik pozytywny. Inne pozycje z ANA3 negatywne. Poziom IgG w surowicy podwyższony, IgM, IgA w normie. Obecnie prowadzony przez immunologa poza miejscem zamieszkania pod kątem diagnozy choroby autoimmunologicznej. Składniki dopełniacza C3c i C4 w normie. Antykoagulant toczniowy (LA1) w normie.

WYWIAD RODZINNY:

Ojciec – lat 83, kompletnie zdrowy poza zaćmą oraz przerostem gruczołu krokowego. Pacjent mówi, że jest jeszcze w stanie go „przepić” ( ͡° ͜ʖ ͡°)

Matka – zmarła w wieku 36 po porodzie brata z powodu krwotoku (pacjent miał 7 lat). Nie mam tutaj zbyt wielu danych, ale podejrzewam że mogła mieć zespół antyfosfolipidowy / rzucawkę. Wtedy jednak nikt się tym nie przejmował – umarła to umarła.

Syn: lat 24, chorujący przewlekle na astmę, alergię oraz refluks. 2 lata temu stwierdzone bielactwo w rejonie narządów płciowych. Miewa epizody zaburzeń snu fazy REM. Wcześniej leczony sterydami, obecnie ustabilizowany. Zdiagnozowane zaburzenia osobowości, aktywny zawodowo i społecznie.

Córka: lat 32, w wywiadzie niedoczynność tarczycy. W trakcie pierwszej ciąży plamienia i groźba poronienia. Na skraju stanu przedrzucawkowego, poród bez powikłań. Druga ciąża w porządku. Aktywna zawodowo.

Wnuk starszy: lat 12, bielactwo w rejonie dolnej części pleców, poza tym zdrowy.

Wnuk młodszy: lat 5, astma oskrzelowa, refluks, alergie. W pierwszym i drugim roku życia ALAT, AspAT jak u starego alkusa z niewiadomych przyczyn, bez uszkodzenia wątroby. Diagnozowany bez skutku w kierunku chorób metabolicznych. Podwyższone IgG w surowicy, IgM, IgA w normie. W okresie zaostrzeń astmy podawany Encorton domięśniowo.

Siostra: lat 58, choroba Hashimoto.

Jutro mam się widzieć z pacjentem, co 2 tygodnie przychodzi do mnie po recepty na Gutron na ciśnienie oraz Dexilant na refluks. I zastanawiam się co mu w ogóle powiedzieć: cieszy się z możliwej choroby autoimmunologicznej i jednocześnie boi się pierwszego, według mnie bardzo pochopnego rozpoznania na neurologii. Jestem tylko internistą i nie chcę być mądrzejszy od innych specjalistów – ale czy w takiej sytuacji nie zasugerować mu powolnego wykluczania tego zasranego zaniku wieloukładowego i skupienia się na wytrwałości w diagnozowaniu choroby autoimmunologicznej? Chcę mu okazać jakieś wsparcie, bo u innych lekarzy go w ogóle nie dostał i gościa mi bardzo szkoda. Wykopki, lekarze, doradźcie proszę. Również ze względu na mojego znajomego, który wyrywa sobie włosy z głowy a dobrze wiem że to mu nie służy głównie pod kątem jego zaburzeń osobowości.

Liczę na Was!

Comments are closed.